Clasificación y diagnóstico del Síndrome de Ehlers Danlos

Escrito compartido textualmente de mi recién creada pequeña web:
S í n d r o m e d e E h l e r s D a n l o s ( S E D ) P a r a s u D i f u s i ó n y s u V e r d a d e r o R e c o n o c i m i e n t o B . M . B . :

Actualmente (2012) sigue en vigor la clasificación realizada por Villefranche en el año 1997, que caracteriza el SED en seis tipos que son los siguientes:

////Artículo propiedad de Universo Médico

Escrito por el Dr. José de Jesús Pérez Verano

Médico Cirujano y Partero C.P. 105076

Existen varios tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos:

- Tipo Clásico     Es el tipo más frecuente. Presentan hiperextensibilidad de la piel e hipermovilidad de articulaciones. Su piel es suave, pueden presentar pseudotumores en regiones de presión como los codos (llamados moluscoides por su consistencia) asociados a cicatrices. Retraso en el desarrollo motor. Facilidad para presentar equimosis. Pueden presentar hernias, prolapso rectal.

- Tipo Hiperlaxitud          Afecta mayormente la hipermovilidad de todas las articulaciones, pueden presentar luxaciones, dolor en articulaciones crónico. Afección variable de la piel, siendo suave e hiperextensible, de tacto “como el terciopelo”.

- Tipo Vascular  La piel es transparente y fina, presentan gran fragilidad y roturas de vasos sanguíneos, equimosis muy extensas. Puede haber roturas de vísceras internas por fragilidad. Pérdida de grasa y tejido subcutáneo en manos y pies.

- Tipo Cifoescoliosis        Este tipo se hereda, a diferencia del resto, por herencia autosómica recesiva (Afecta a hombres y mujeres por igual. Los padres resultan portadores sin manifestar el rasgo físico. De tal modo, al unirse las dos copias alteradas, se manifiesta el síndrome). Presentan hipermovilidad articular, muy bajo tono muscular al nacer, escoliosis progresiva. Existe fragilidad de los ojos, pudiendo llegar a rotura del globo ocular. Se presenta osteopenia considerable.

- Tipo Artrocalasia           Severa hipermovilidad de articulaciones, con luxaciones recurrentes. Presentan luxación congénita de cadera. En menor grado afección de piel y vasos sanguíneos, escoliosis, osteopenia leve.

- Tipo Dermatosparaxis     Se hereda de forma autosómica recesiva. Presentan fragilidad severa de la piel, con piel excesiva y redundante de textura suave y pastosa. Facilidad para equimosis. Hernias amplias.

Otros    Existen otras variantes descritas, aunque con muy pocos casos reportados, que responden a herencia ligada al cromosoma X. este tipo de herencia se presenta en todas las hijas de padre portador, y en el 50% de los hijos de madre portadora.////

Para ampliar esta información con más detalle y a pesar de que quede mucho por investigar se saben, según datos extraídos de ***Asedh, algunas de las causas y como diagnosticarlo.:

*** -Tipo clásico

En varias, pero no en todas las familias que tienen miembros afectados por SED tipo Clásico, se han detectado anomalías en la movilidad electroforética de las cadenas proa1 (V) y/o proa2 (V) del colágeno tipo V.

- Tipo hiperlaxitud

Un pequeño grupo de personas con SED tipo hiperlaxitud parecen tener defectos en el gen de la tenascina X (TNXB). Asimismo recientemente, en 13 personas, con este tipo del SED se ha descubierto un defecto en el gen COL5A3. Los especialistas coinciden en que estos hallazgos necesitan más estudios.

-Tipo vascular

El SED tipo Vascular está causado por defectos en la estructura de la cadena proa1 del colágeno tipo III que codifica el gen COL3A1. Este defecto se puede investigar mediante una biopsia de piel.

-Tipo cifoescoliosis

Este tipo de SED es el resultado de una deficiencia en lisil hidroxilasa (PLOD), que es una enzima modificadora del colágeno. Un análisis de orina puede ser suficiente para saber si existe esta deficiencia. De todas formas, también se han identificado familias con lisil hidroxilasa normal, pero que padecen SED tipo Cifoescoliosis aunque las formas suelen ser menos severas.

-Tipo atrocalasia

El tipo Artrocalasia de SED está causado por mutaciones que conducen a un proceso deficiente del final amino-terminal de las cadenas proa1 (I) [tipo A] o proa2 (I) [tipo B] del colágeno tipo I.

-Tipo dermatosparaxis

Está causado por una deficiencia del procolágeno I N-terminal peptidasa. Esta deficiencia también se puede investigar mediante una biopsia de piel.***

Como he indicado en el apartado “Qué es”,  uno de los métodos de diagnóstico es el Criterio de Brighton, del cual me parece necesario entrar en detalle. Por este motivo aconsejo consultar toda la información difundida por el Doctor Bravo.    
                               

Nací con Síndrome de Ehlers Danlos. No soy una persona experta en este síndrome. Puedo explicar mi experiencia y dar datos sobre el SED que pueda ir recopilando a través de mi propia vivencia con la enfermedad y mediante libros o internet. Mis "patologías" a causa del SED, desgraciadamente son varias y van en aumento. Mi intención no es otra que dar apoyo moral a cualquier persona afectada por este mismo síndrome, y al mismo tiempo difundir su existencia para que la Sociedad y el Mundo de la Medicina se impliquen un poquito más en el reconocimiento y la investigacion del SED. A simple vista "casi" no se me nota nada y eso, lejos de ser un alivio, complica aún más mi lucha diaria por el reconocimiento del Síndrome de Ehlers Danlos. 
B.M.B

Mayo 2012

Nací el 23 de mayo de 1965, hoy hace 47 años, y quiero susurrarle al viento, para que lo lleve por todo el Mundo, que yo Nací ... con Síndrome de Ehlers Danlos (SED)

El Síndrome de Ehlers Danlos (SED), es una “enfermedad” genética, del tejido conectivo, que consiste en una alteración del colágeno, que afecta fundamentalmente a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos; provocando a su vez fragilidad capilar, fatiga y dolor crónicos. Existen varios tipos de "SED", y dentro de cada tipo diferentes grados, esto hace aún más complicada la enfermedad, su diagnóstico y su tratamiento. Son muchos los síntomas que le acompañan, y no afectan por igual a tod@s l@s enferm@s.
Actualmente (2012) sigue en vigor la clasificación realizada por Villefranche en el año 1997, que caracteriza el SED en seis tipos que son los siguientes:
Tipo Hiperlaxitud. Tipo Vascular. Tipo Clásico. Tipo Cifoescoleosis. Tipo Artrocalasia. Tipo Dermatosparaxis.  .
Entre las diversas patologías, el SED puede provocar: caries prematura, gingivitis, bruxismo, osteoporosis y artrosis en edad temprana, infertilidad, abortos, cardiopatías, hiperlaxitud, cansancio, dolor, hipermovilidad articular, esguinces, luxaciones, facilidad de hematomas, bursitis, úlceras, colon irritable, digestiones pesadas, otitis, sinusitis, hernia de hiato, aneurismas, rupturas arteriales, migrañas, hemorragias, pólipos, quistes, calcificaciones, miopía, estigmatismo, ojo seco, desprendimiento de retina, glaucoma, alergias, bronquitis frecuentes, neumotórax, disautonomía, muerte súbita, y un largo etcétera. Y por supuesto también estrés, ansiedad, nerviosismo, inseguridad, irritabilidad, depresión... ¿Cómo no? Viviendo con una salud sumamente precaria, con un "síndrome" desconocido e infravalorado que te causa todo tipo de males ¿Quién no tendría depresión?

Por la Difusión y el Verdadero Reconocimiento del Síndrome de Ehlers Danlos.  
Para que se sepa en que consiste realmente esta "enfermedad".

¡Adelante siempre!

Gracias.
Berta M.B.

Ruego a l@s Profesionales de la Medicina.

                          
INTERVENCIÓN RADIOFÓNICA de Berta M.B. SOBRE EL SÍNDROME DE EHLERS DANLOS EN LP PUNTO RADIO de la Comunitat Valenciana el día 27-02-2012   

(Clicar en la flecha blanca en medio del recuadro de abajo para escuchar la entrevista)

                          


Texto:

 Algunas personas con Síndrome de Ehlers Danlos podemos tener ciertas “características” como éstas que muestran estas fotos,y otras muchas más. Algunas más, otras menos. Éstas son solo una pequeña muestra. A algunas personas les hace gracia hablar del SED con relación a l@s contorsionistas del circo. Otras personas se hacen famosas estirándose la piel hasta casi el infinito. Pero el Síndrome de Ehlers Danlos no es nada de todo eso. Estas fotografías, son partes externas del cuerpo de una mujer joven diagnosticada con SED tipo IV. Estas fotos son sólo una pequeña muestra de algunas partes que se pueden mostrar. No se pueden fotografiar de igual modo las partes internas (órganos internos) que también están afectados por el Síndrome de Ehlers Danlos. Si Usted que lee estas líneas y ve estas imágenes es un profesional dedicado al mundo de la medicina, tiene la obligación de saber de esto. Su obligación es saber de MEDICINA. Si sabe que el SED es una enfermedad del tejido conectivo, debería saber también hasta que punto puede afectar a la persona que la padece. Yo no pretendo ni puedo enseñarle a Usted de medicina; pero sí puedo explicarle y mucho, como es mi vida con Síndrome de Ehlers Danlos. Por favor, deje de utilizar el típico comentario: “Ah sí, ya sé lo que es: tú tienes mucha hiperlaxitud, y problemas en las articulaciones”. Pues mire, oiga : NO. YO no tengo “mucha” hiperlaxitud, quizás tenga facilidad para hacerme esguinces, pero como lo sé y voy con mucho cuidado he tenido dos de tobillo a lo largo de mi vida. Mire usted señor o señora profesional, el SED no es eso. No, no, no, El Síndrome de Ehlers Danlos es mucho más que eso. Ya que es usted profesional de la medicina, coja usted y lea, instrúyase, aprenda, infórmese, preocúpese de saber lo que es realmente el SED. Porque verá usted, señor profesional, una charlita en la facultad no es suficiente. No pretendo ofenderle con mis palabras, sino todo lo contrario. Quiero apelar a su sabiduría como profesional de la medicina, para que intente ayudar al colectivo de afectad@s por el SED, entre l@s cuales me encuentro. Cuando mire esos pies, esas manos, esa piel elástica, esas articulaciones que se doblan en extremo y tantos otros rasgos que se aprecian con un simple examen físico (aunque le recuerdo que no tod@s l@s afectad@s tenemos los mismos rasgos), piense que todo eso duele. Y piense también que en algunos casos de SED, los órganos internos de la persona afectada, se verían también enfermos si los pudiéramos fotografiar. El Síndrome de Ehlers Danlos, duele, cansa, cuesta, rompe, destroza. El Síndrome de Ehlers Danlos ha roto muchos sueños en mi vida. Y lo sigue haciendo y lo hará siempre. Piénselo bien, Señor/a Profesional de la Medicina: Cuando tenga delante a una persona afectada por Síndrome de Ehlers Danlos INFÓRMESE POR FAVOR, PERO INFÓRMESE BIEN. Y tenga en cuenta, que a veces su paciente puede saber más que Usted, no de medicina, pero sí de la enfermedad que le ha cambiando la vida.
Existen personas voluntarias, profesionales de la medicina y algunas Entidades, que se preocupan, de verdad, por nosotr@s y nuestras enfermedades poco frecuentes o desconocidas. A tod@s ell@s mi más sincero agradecimiento. POR LA DIFUSIÓN Y EL RECONOCIMIENTO VERDADERO DEL SÍNDROME DE EHLERS DANLOS
PARA QUE SE SEPA REALMENTE EN QUÉ CONSISTE ESTA ENFERMEDAD. GRACIAS.
El Síndrome de Ehlers Danlos (SED), es una enfermedad genética, del tejido conectivo, que consiste en una alteración del colágeno, que afecta fundamentalmente a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos; provocando a su vez fragilidad capilar, fatiga y dolor crónicos. Existen varios tipos de "SED", y dentro de cada tipo diferentes grados, esto hace aún más complicada la enfermedad, su diagnóstico y su tratamiento. Son muchos los síntomas que le acompañan, y no afectan por igual a tod@s l@s enferm@s.
Escrito el 12-7-2011 para mi página de facebook:  Nací con Síndrome de Ehlers Danlos

Berta M.B.