Un agradecimiento especial

A través de este blog y de mi página de facebook (Nací con Síndrome de Ehlers Danlos  https://www.facebook.com/pages/Nací-con-Síndrome-de-Ehlers-Danlos/162467723765081 ) he conocido a cientos de personas que han contactado conmigo. La mayoría personas que padecen el síndrome; pero también muchas que no, y que se han interesado por saber lo que es y ayudarme a que la Sociedad sepa que existe. Hoy, cuando ya quedan pocos días para que termine el año, me hace especial ilusión, hacer mención de una de estas personas, con todo mi repeto y cariño hacia todas la demás, que han entrado en mi vida en este 2013.  Esta persona se llama Andrea, una joven de 16 años, estudiante de 2º de bachillerato en Barcelona. A Andrea le gustaría estudiar Medicina, y cuando tuvo que hacer su "treball de recerca" (trabajo de investigación) en el instituto, no dudó en hacerlo sobre alguna enfermedad. Buscando por internet encontró mi blog y contactó inmediatamente conmigo através del correo electrónico. Según me explicó posteriormente, se puso muy contenta cuando yo le respondí, pues había intentado contactar con otras personas, pero no obtuvo respuesta. Os puedo asegurar que si su alegría fue grande la mía también lo fue, porque me sentí muy feliz de que una chica joven, estudiante, se interesara por el Síndrome de Ehlers Danlos, totalmente desconocido para ella hasta ese momento. Andrea ha hecho un trabajo de investigación sobre el síndrome, excelente. Y gracias a ello, hemos conseguido que muchas personas sepan que existe. Ella ha hablado con médicos, con pacientes y ha hecho una labor de recopilación inmejorable, a tener en cuenta; ya que hasta hace unos meses jamás había oído hablar del SED. Me ha contado que cuando hizo la exposición, al principio se sintió un poco nerviosa, pero al ver el interés de sus oyentes, poco a poco la confianza se alió a ella, y el resultado, como digo, fue excelente. Desde este blog, quiero agradecer públicamente a Andrea su grano de arena, que es una roca que afianza esta montaña de esperanza que estamos construyendo varías personas en diferentes países de habla hispana, por el verdadero reconocimiento del Síndrome de Ehlers Danlos. Quiero agradecerle tanto a Andrea, como a su madre, toda la comprensión que han tenido conmigo, y sobretodo el enorme cariño con el que me han tratado. Y fundamentalmente a Andrea por su labor de difusión y reconocimiento del Síndrome de Ehlers Danlos (SED)  ¡Gracias!

Valoración crítica final, realizada por Andrea, de su trabajo de investigación:
[Estoy muy satisfecha de haber realizado este trabajo ya que me ha permitido conocer un poco mejor un ámbito en el cual me gustaría estudiar, las ciencias de la salud. He podido estudiar en cierta profundidad una enfermedad que era totalmente desconocida para mí y que, con la ayuda de la señora Berta Martínez, de los doctores J.P. y L.G., y de mi tutora, he conseguido uno de mis principales objetivos: conocer esta enfermedad.
Hacer este trabajo también me ha servido para adquirir nuevos conocimientos, ya que muchos de los síntomas, pruebas diagnósticas y explicaciones en general sobre el síndrome, no sabía lo que eran, y por tanto, he tenido que buscar el significado para poder entender lo que podía causar.
No ha sido un trabajo fácil, ya que he encontrado mucha información; pero, en ciertas ocasiones, errónea. Mucha de la información que he encontrado decía lo mismo, por esto he tenido que resumir toda la información previa, separándola y clasificándola.
Me ha servido también para darme cuenta de que muchas veces los médicos no conocen este síndrome y le dan menos importancia de la que tiene; lo que hace que los pacientes no estén tratados como enfermos, sino como "exagerados". ]

Queridos Reyes Magos

Queridos Reyes Magos,
Hace muchos años que os escribí mi última carta. Pero este año siento la enorme necesidad de volver a escribiros egoistamente y pensando sólo en mí, por lo cual os pido disculpas de antemano. Como ya sabéis nací con un extraño síndrome que se llama Ehlers Danlos. Desde entonces y hasta hoy, 48 años después, mi vida ha estado llena de altibajos, de sueños hechos trizas. No puedo llevar una vida "normal": no tengo trabajo ( y dado mi estado actual de salud dudo que aguantara una jornada de 8 horas), no he podido tener hijos (tuve dos abortos) no pude terminar mi carrera (a causa de mis migrañas, mi falta de concentración y mi desorientación), no puedo tener vida social porque me canso como una idiota, al rato de estar fuera de casa no veo la hora de volver, y un largo etc que no quiero contaros porque no es mi deseo poneros tristes ni hacer un drama de mi historia. Pero quiero pediros algo. Recuerdo un año de chiquitita, que me tragísteis una aspiradora de juguete, llevaba como unas bolitas, que se aspiraban. También recuerdo una lavadora pequeñita con la que me pasaba horas jugando lavando las ropitas de mi muñequita.  Hoy no puedo apenas pasar la aspiradora en casa, ni poner la lavadora, ni tengo ropita de ningún bebito que lavar. Apenas tengo fuerzas para nada, ni ganas de seguir adelante. Por eso os escribo esta carta. Sé que muchos niños y niñas os escriben pidiendoos juguetes, y sé también que muchos no lo hacen porque no saben escribir y no tienen para comer y me pregunto ¿qué hacéis por ellos? Por eso hace tanto tiempo que no os escribo, porque sino os preocupais por esos niños y niñas tan necesitados ¿por qué os vais a preocupar por mi regalo? Pero aún y así, y egoistamente, os escribo. Y os escribo para pediros una semana. Sí una semana. Siete días. Con sus mañanas, sus atardeceres y sus noches. Siete días sin sindrome de Ehlers Danlos. Necesito saber lo que es vivir sin él. Con una semana me conformo. Imaginarme una semana con mis dos hijos (esos que perdí, pues no llegaron a nacer). Una semana, siendo doctorada en filolologia. Una semana trabajando 8 horas diarias sin esfuerzo. Una semana viendo a mis amigas y amigos, riéndome y pasándomelo bien. Una semana limpiando mi casa, pasando la aspiradora, cocinando, haciendo la cama, bailando y cantando al mismo tiempo. En definitiva una semana, siendo una persona normal, llevando una vida normal. Sé que hay personas que sufren mucho en este mundo, y por eso dejé de escribiros hace tantos año; pero hoy soy egoista y sólo pienso en mí. Necesito serlo, necesito por unos minutos ser egoista. Necesito por unos minutos soñar, imaginar que esa semana me la vais a regalar.
Queridos Reyes Magos, es una verdadera lástima que no existais. Ni vosotros, ni Santa Claus, ni Peter Pan, ni Campanilla, ni Robin Hood, ni el Hada Madrina....  Pero a pesar de todo seguiré creyendo en mi Ángel de la Guarda, porque si pierdo esa creencia perderé toda esperanza. Y si pierdo la esperanza: muero.  Y después de soñar, escribiendoos esta carta; ahora os pido lo que quiero de verdad:
Queridos Reyes Magos: Olvidad todo lo que os he contado, si de verdad existis, quiero pediros lo mismo que os pedí en mi última carta, en el año 1974: que no muera ni un niño más de hambre; porque en realidad eso es lo que más me preocupa. Y por eso dejé de escribiros con 9 años, porque os pedí eso, que les dierais de comer a los niños; pero no me lo regalasteis. Hoy, casi 40 años después, siguen muriendo niños a causa del hambre y la miseria. Queridos Reyes Magos.... mejor me callo, para no decir más tonterias, porque me guste o no, no existís.
Besitos a mi Ángel de la Guarda, que sea o no real, siempre le siento cerca de mí.

En recuerdo a mi pediatra el Dr. Jacint Dargallo i Reventós

Hoy se cumplen 10 años del fallecimiento del que fue mi pediatra, el Doctor Jacint Dargallo i Reventós. Desde éste, mi pequeño blog, quiero dedicarle mi particular homenaje.
Cuándo yo contaba con menos de 1 año de vida, un doctor del hospital San Joan de Déu de Barcelona, que me había estado visitando durante unos meses, sospechando que yo podía tener una enfermedad rara, le recomendó a mi madre que me llevara al Dr. Dargallo (cirujano pediátrico).

La cirugía pediátrica es una subespecialidad de la cirugía dedicada al diagnóstico, cuidado preoperatorio, operación y manejo postoperatorio de los problemas que presentan el feto, lactante, escolar, adolescente y joven adulto. (Wikipedia)

Gracias al Dr. Dargallo, y a pesar de haber nacido con Síndrome de Ehlers Danlos, hoy puedo estar escribiendo estas líneas. Él se volcó en mi caso, igual que en el de muchos otros niños y niñas con patologías raras. Trataba a todos sus pacientes y a los familiares de éstos con un cariño especial. No sólo era un buen pediatra, sino que además contaba con una gran humanidad. No recuerdo con exactitud cuando me visitó por última vez, pero creo que yo tenía unos 24 ó 25 años. Sí recuerdo con especial cariño, que cuando iba a su consulta me hacía sentar en su falda. Siempre estaba rodeado de jóvenes médicos, algunos estudiantes aún, que hoy practican sus enseñanzas. Recuerdo con una sonrisa en el rostro, que cuando yo ya me consideraba una mujercita, me daba vergüenza sentarme en su falda, y él me decía: "Para mí nunca dejarás de ser esa niña pequeña y mofletuda".  Siempre tenía una sonrisa en el rostro. Ojalá todos los médicos fueran como era él.
El Dr. Dargallo no se creía superior. Aprendía de sus pacientes, y con ellos y sus enfermedades crecía día tras día, como médico y como persona. Gracias a él, se pudo evitar que mis manos y mis pies se retorcieran cada día más; aconsejó a mi madre, que jamás dejara que me operaran ya que lo que yo tenía no se podía corregir con cirugía. Un día, en la Residencia, donde yo iba a hacer rehabilitación (tendría yo unos 10 años), mi madre y yo vimos a una niña que tenía lo mismo que yo. Su madre lloraba. Al acercarnos vimos las manos de la niña. Se las habían operado. Nunca se me borrará de la mente la imagen de aquellas manos. En cada dedo tenía una cicatriz horrorosa, y todos sus dedos estaban retorcidos como espirales. Es por eso que siempre recomiendo que antes de pasar por quirófano consultemos con más de un especialista, y sobretodo intentar por todos los medios que alguno de ellos sepa del Síndrome de Ehlers Danlos (aunque soy consciente de que esto no es fácil, y lo siento de corazón).
Hoy hace 10 años que nos dejó. Pero no nos ha dejado del todo. Autor de varios libros como por ejemplo; "Etapas de la cirugía", "La síndrome del nen apallissat", "Monografias médicas", entre otros; nos ha dejado su legado, no sólo en los libros que escribió; sino también en las enseñanzas que impartió a sus homólogos y en la gran humanidad, ejemplo a seguir, que derrochaba con las personas de su entorno.

"Sobre todo con cariño, sí, con cariño. Teníamos un jefe de servicio en la antigua Clínica de la Aliança donde empezamos a trabajar  juntos, el Dr. Dargallo, por el que ambos guardamos gran estima,  que solía decirnos que a nadie le disgusta una palabra amable, y  funciona, especialmente cuando vemos la cara de esos peques asustados por una bata blanca." (J.Carles Martin, cirujano pediátrico, http://www.cirugiapediatricabcn.es/1/contenido/trabajar-en-cirugia-pediatrica-q

Annals del Sagrat Cor (pág. 74 a 80) http://www.annalsdelsagratcor.org/pdf/portada3_04.pdf

 Nada me haría más feliz, en un día como hoy, que volver a ver su sonrisa y sentarme en su falda.

 

 Mi agradecimiento a su hija Teresa, por facilitarme la fotografía.

Romandrà en el meu record la teva bata blanca il·luminada per aquell rostre que sempre tenia un somriure dibuixat, i que em feia oblidar aquella olor d'hospital a la meva pell. Gràcies per fer que la meva infància fos una miqueta més dolça, treient l'amargor de la meva malaltia.
Sempre viuràs en el meu record. T'estimo.

Permanecerá en mi recuerdo tu bata blanca iluminada por aquel rostro que siempre tenía una sonrisa dibujada, y que me hacía olvidar aquel olor de hospital en mi piel. Gracias por hacer que mi infancia fuera algo más dulce, quitando la amargura de mi enfermedad.  
Siempre vivirás en mi recuerdo. Te quiero.

Existen maravillosos profesionales de la medicina y algunas entidades, que se preocupan de verdad por nosotr@s, por nuestras enfermedades y que nos tratan con respeto y cariño. Existen genetistas, científicos y estudiosos en general, que trabajan día y noche para conseguir logros en Medicina de modo que los seres humanos vivamos con una mejor calidad de vida.  A todos ellos mi más sincero agradecimiento.

Sobre todo con cariño, sí, con cariño. Teníamos un jefe de servicio en la antigua Clínica de la Aliança donde empezamos a trabajar  juntos, el Dr. Dargallo, por el que ambos guardamos gran estima,  que solía decirnos que a nadie le disgusta una palabra amable, y  funciona, especialmente cuando vemos la cara de esos peques asustados por una bata blanca.

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Sobre todo con cariño, sí, con cariño. Teníamos un jefe de servicio en la antigua Clínica de la Aliança donde empezamos a trabajar  juntos, el Dr. Dargallo, por el que ambos guardamos gran estima,  que solía decirnos que a nadie le disgusta una palabra amable, y  funciona, especialmente cuando vemos la cara de esos peques asustados por una bata blanca.

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Sobre todo con cariño, sí, con cariño. Teníamos un jefe de servicio en la antigua Clínica de la Aliança donde empezamos a trabajar  juntos, el Dr. Dargallo, por el que ambos guardamos gran estima,  que solía decirnos que a nadie le disgusta una palabra amable, y  funciona, especialmente cuando vemos la cara de esos peques asustados por una bata blanca.

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ENTREVISTA RADIO SOBRE EL SÍNDROME DE EHLERS DANLOS

Entrevista a Berta Martínez B. el 19/10/2013 en Perspectivas con Lucia Gimenez, emisora de radio de Sants - Montjuic. 102.5 FM (Barcelona)
http://www.ivoox.com/perspectivas-smr...
http://smradio.cat
http://twitter.com/Psmradio13
También se entrevistó a La Zeta del Munyeco, que explicó la magia de la música, cuando se está pasando por malos momentos. ;https://www.facebook.com/ShowDelMunyecO retomamos el tema del SED, después de su intervención.
Y tuvimos la participación de la doctora Elisa Cueva, una futura especialista en Síndrome de Ehlers Danlos.
También colaboró con su opinión mi madre Maria Rosa Boronat.
Gracias a Patricia Liliana, por montar la carátula desde Argentina.
Gracias a Lucia y a sus colaboradores, por darme una nueva oportunidad de difundir el Síndrome de Ehlers Danlos.
El Síndrome de Ehlers Danlos (SED), es una "enfermedad" genética, del tejido conectivo, que consiste en una alteración del colágeno, que afecta fundamentalmente a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos; provocando a su vez fragilidad capilar, fatiga y dolor crónicos. Existen varios tipos de "SED", y dentro de cada tipo diferentes grados, esto hace aún más complicada la enfermedad, su diagnóstico y su tratamiento. Son muchos los síntomas que le acompañan, y no afectan por igual a tod@s l@s enferm@s. B.M.B.
POR LA DIFUSIÓN Y EL VERDADERO RECONOCIMIENTO DEL SÍNDROME DE EHLERS DANLOS. GRACIAS.
Mi página en facebook: Nací con Síndrome de Ehlers Danlos https://www.facebook.com/pages/Nac%C3%AD-con-S%C3%ADndrome-de-Ehlers-Danlos/162467723765081
                                                    

Enlace directo a youtube: http://youtu.be/qDK1pDoUyak

TERCER ANIVERSARIO DE: "Nací con Síndrome de Ehlers Danlos"

El pasado 30 de septiembre se cumplieron 3 años de la publicación de mi página en facebook "Nací con Síndrome de Ehlers Danlos", esto es lo que publiqué en ella: 

La historia de esta página comenzó el 30 de septiembre de 2010; hoy hace 3 años. Pero mi historia se remonta a 1965, hace 48 años, cuando nací, porque: Nací con Síndrome de Ehlers Danlos (SED).
Como ya he dicho en otras ocasiones, no quiero parecer una mártir, ni dramatizar, y mucho menos dar pena. Pero sí quiero explicar aunque sea por encima y lo más brevemente posible,  algo de mi trayectoria viviendo con este síndrome.  (Cosa nada fácil de explicar resumiendola)

Nací el 23 de mayo de 1965 en el hospital La Alianza de Barcelona. Mis padres tenían un hijo, y con mi llegada se vio realizado el sueño de muchos matrimonios: Tener la parejita.  Pero ese sueño pronto se convirtió en una realidad que no esperaban.  Desde el  primer día, mi madre percibió que “algo” no iba bien.  Cuando me cogía entre sus brazos notaba que yo era “muy blandita”.  Con el paso de los días percibió que mis pies estaban torcidos y que mis manos estaban siempre cerradas. Con el paso de los meses nada cambiaba, ella lo comentaba con la familia, pero le decían que al ser  una niña me tenía muy “mirada”.  Cuando tenía 6 meses mi madre ya no pudo más y me llevó al Hospital San Juan de Dios de Barcelona. Allí me estuvieron tratando durante varios meses, centrándose en el problema de las manos, logrando que poco a poco las fuera abriendo. Un día el Doctor le dijo ami madre que en el Hospital La Alianza (casualmente donde nací) había un magnífico pediatra llamado Jacint Dargallo i Reventós, que llevaba casos de enfermedades raras. El Doctor Dargallo fue un ángel caído del cielo. Recomendó la utilización de unos aparatos para enderezar mis manos y unos zapatitos especiales (aunque yo aún no caminaba) para que mis pies no se torcieran más.

Así empezó mi odisea de idas y venidas al hospital, que dura hasta hoy.

Desde muy chiquita padecí anemia (a pesar de estar gordita) y falta de yodo.  Sufría síncopes* durante los cuales me quedaba como en estado catatónico*, mis dientes y muelas se caían a trozos, tenía muchos morados (sobre todo en las piernas)  etc etc.

En el transcurso de mi vida con Síndrome de Ehlers Danlos, he ido teniendo y tengo (y tendré) varios problemas de salud tales como ………… ¡uuffffff, es que sería una lista tan larga!  Pero bueno, citaré algunos:

-         Caries prematura.
-         Mala visión y audición.
-         Migrañas con aura.
-         Mareos.
-         Rinitis y faringitis crónica.
-         Prolapso valvular múltiple y aneurisma de aorta.
-         Malas digestiones.
-         Facilidad de hematomas.
-         Hiperlaxitud en manos y pies. (En el resto del cuerpo siempre he sido más elástica de lo normal).
-         Artrosis y osteoporosis tempranas.
-         Discopatía.
-         Alergias.
-         Dificultad de cicatrización y queloides.*
-         Dolor y fatiga crónicos.
-         Infertilidad y abortos de repetición. *
-         Anexetomía* derecha por teratoma* ovárico.
-         Mamas fibroquísticas.
-         Menstruación abundante y dolorosa.
-         Ansiedad y depresión.
         (¿Quién no lo tendría con este cuadro médico?

[Es fundamental remarcar, que apesar de todo esto, el Síndrome de Ehlers Danlos a penas se aprecia físicamente. Como ya he dicho en otras ocasiones en la mayoría de los casos no parecemos personas enfermas, hecho que todavía acentúa más, si cabe, la incomprensión de nuestro entorno].

Uno de los principales y sabios consejos que el Doctor Dargallo le dio a mi madre fue que jamás dejara que me operaran ni las manos ni los pies para enderezarlos, porque eso es algo materialmente imposible.  Este consejo se lo he agradecido toda mi vida; porque son muchas las “barbaridades” que he visto en otros casos, en mis visitas a los hospitales durante todos estos años. )Por eso aconsejo siempre que tengáis más de una opinión médica antes de pasar por quirófano).
El Doctor Dargallo me visitó hasta que yo tenía más de 20 años. Desgraciadamente falleció en el año 2003. Siempre tendré un recuerdo muy especial de él. Y siempre le agradeceré todo lo que hizo por mí, pues gracias a él y al tesón de mi madre, hoy puedo estar aquí escribiendo estas líneas.

Mi vocación por difundir el Síndrome de Ehlers Danlos surgió en 2010, harta de ir de médico en médico, descubriendo que prácticamente la mayoría no tenían ni la más remota idea de lo que es el SED, aunque algunos dicen que sí. (“El movimiento se demuestra andando” y el conocimiento del Síndrome de Ehlers Danlos se demuestra con hechos y no con palabras). Recuerdo que en 2012 un prestigioso reumatólogo de Barcelona me dijo textualmente: “Tú no tienes aspecto de padecer el SED, porque las personas con este síndrome son en su mayoría altas, delgadas y con las extremidades muy largas”.   ¡Toma ya!  Estuve a punto de decirle:          “ Oigaaaa que eso que describe ¿no se acerca más a otro síndrome que es primo del SED?”.   Pero cerré mi linda boquita.

En primavera de 2010 caminando tranquilamente sufrí una caída. Me hice contusiones en ambas piernas y un esguince de tobillo.  Estuve casi 1 año sin poder caminar, a causa de la mala praxis ejercida por los profesionales que me atendieron.  La doctora y la fisioterapeuta se limitaron a responder: “Ya lo miraremos en internet” cuando les dije que tenía Síndrome de Ehlers Danlos. El año que pasé fue un calvario para mí. Aún hoy pago las consecuencias.  El 30 de septiembre de 2010, desesperada, hundida, triste, incomprendida y llena de dolor, cree esta página en facebook, como válvula de escape. Como un diario anónimo donde explicar cómo me sentía después de una vida llena de incomprensión a raíz de mi síndrome de Ehlers Danlos.  Cual no fue mi sorpresa, cuando empezó a unirse gente que se identificaba con lo que yo escribía.

De eso hace ya 3 años.  He conocido a cientos de personas con SED. Y he conocido a personas muy solidarias. Por eso decidí dar la cara y emprender unnuevo camino por la difusión y el verdadero reconocimiento del Síndrome de Ehlers Danlos.  Y a pesar de las rocas que algunas personas han puesto en mi camino, no conseguirán detenerme.
A consecuencia de mi caída en 2010, y al estar casi un año de baja, perdí mi trabajo.  De rebote: Mi edad, la crisis y “mi síndrome”, me han llevado a mis 48 años, a estar sin trabajo  y sin ningún tipo de ayuda económica, ya que este síndrome no da derecho de por sí a ningún tipo de discapacidad o minusvalía, salvo en casos extremadamente graves.

He omitido muchas, muchísimas cosas, que hubiese querido explicar. Desde las rocas que me han puesto en el camino (que no se merecen ni un segundo de mi tiempo), hasta todo el sufrimiento (con pelos y señales) que este síndrome ha ocasionado a mi vida.  Y si he omitido tantas cosas, es porque mi intención es sólo una: DIFUNDIR LA EXISTENCIA DEL SÍNDROME DE EHLERS DANLOS Y SU VERDADERA GRAVEDAD. Creo que lo aquí narrado es más que suficiente. Todo lo demás, sobra.

Quiero daros las gracias con el corazón en la mano, a todas las personas que me acompañáis en este camino y muy especialmente a:  Lucciola Mejia (Mi Reina. D.E.P), por el gran cariño que me ha dado durante los años que hemos sido amigas en la distancia. Por todo su apoyo y por sus sabios consejos. Siempre te llevaré en mi corazón mi reina.

Mención especial a El Periódico de Catalunya, pues sin sucolaboración emprender este camino no habría sido posible.

Para finalizar, y como no podría ser de otro modo, mi agradecimiento más grande para María Rosa (mi madre), para Pedro (mi padre D.E.P) y Miguel Ángel (mi marido).

Una vez más: MUCHÍSIMAS GRACIASPOR ESTAR AQUÍ.  PETONETS (BESITOS)

Existen maravillosos profesionales de la medicina y algunas entidades, que se preocupan de verdad por nosotr@s, por nuestras enfermedades y que nos tratan con respeto y cariño. Existen genetistas, científicos y estudiosos en general, que trabajan día y noche para conseguir logros en Medicina de modo que los seres humanos vivamos con una mejor calidad de vida.  A todos ellos mi más sincero agradecimiento.

POR LA DIFUSIÓN Y EL VERDADERO RECONOCIMIENTO DEL SÍNDROME DE EHLERS DANLOS.
POR UN FUTURO MEJOR PARA TODAS LAS PERSONAS QUE SUFREN ALGÚN TIPO DE ENFERMEDAD INVALIDANTE. 
ES MUY IMPORTANTE QUE LLEGUE A LA SOCIEDAD Y SOBRE TODO AL COLECTIVO MÉDICO LA IMPORTANCIA REAL DEL SÍNDROME DE EHLERS DANLOS.

Berta Martínez Boronat, enferma de Síndrome de Ehlers Danlos.  Barcelona – España.

Enlaces:
Carta destacada del día en el Periódico de Catalunya (Ehlers Danlos, mi raro y fie lcompañero de cada día):  http://www.elperiodico.com/es/noticias/lectores/20100726/carta-destacada-del-dia-ehlers-danlos-raro-fiel-companero-cada-dia/404871.shtml

Entrevista en El Periódico de Catalunya, sobre el Síndrome de Ehlers Danlos: http://www.elperiodico.com/es/noticias/opinion/20100817/berta-martinez-quiere-tocar-mis-manos-toquelas-mania/438400.shtml


Entrevista sobre el Síndrome de Ehlers Danlos en Perspectivas con Lucía Giménez 102.5 (Sants - Montjuic) de Barcelona http://youtu.be/qDK1pDoUyak

Entrevista sobre el Síndrome de Ehlers Danlos en LP PUNTO RADIO de la Comunitat Valenciana:  http://youtu.be/P89hoGKVRcs

Entrevista sobre el Síndrome de Ehlers Danlos en Radio Onda Cero Melilla, programa "Cuenta con Nosotros":  http://youtu.be/vio6CVmpT44


¿Qué es? Comprender el Síndrome de Ehlers Danlos: http://blogpurpuraber.blogspot.com.es/p/comprender-el-sindrome-de-ehlers-danlos.html

Blog “Mi Síndrome de Ehlers Danlos” http://blogpurpuraber.blogspot.com.es/

Página "Nací con Síndrome de Ehlers Danlos": https://www.facebook.com/pages/Nac%C3%AD-con-S%C3%ADndrome-de-Ehlers-Danlos/162467723765081

Grupos creados por mí en estos 3 años, con la única y sana intención de reunir en ellos a las diferentes personas que he ido conociendo en esta página, para que se conozcan y se ayuden entre ellas y para que no se sientan solas.  Sin el más mínimo ánimo de lucro ni de protagonismo  por mi parte. 

Síndrome de Ehlers Danlos (SED) -Rincón de Amistad http://www.facebook.com/groups/335642323178774/

Síndrome de Ehlers Danlos y Otras Enfermedades Minoritarias
http://www.facebook.com/pages/Nac%C3%AD-con-S%C3%ADndrome-de-Ehlers-Danlos/162467723765081#!/groups/181486275247846/

Síndrome de Ehlers Danlos México http://www.facebook.com/#!/groups/204555906270304/

Síndrome de Ehlers Danlos Ecuador https://www.facebook.com/groups/598513230170085/

Síndrome de Ehlers Danlos, Fibromialgia y Marfan Perú
http://www.facebook.com/#!/groups/306986912661105/

Síndrome de Ehlers Danlos Costa Rica https://www.facebook.com/groups/527572917254815/


Síndrome de Ehlers Danlos Chile http://www.facebook.com/groups/451197478230906/

Síndrome de Ehlers Danlos Colombia http://www.facebook.com/groups/237444099645688/

Página creada y administrada por Vicente Torres, en solidaridad hacia mí y hacia todas las personas que padecemos este síndrome: Amigos virtuales de B.M.Bl (Síndrome de Ehlers Danlos) https://www.facebook.com/pages/Amigos-virtuales-de-Berta-Martínez-Boronat-Síndrome-de-Ehlers-Danlos/116792111714471

Algunas definiciones:

*Síncope
El síncope, llamado también desmayo o soponcio, es una pérdida brusca de conciencia y de tono postural, de duración breve, con recuperación espontánea sin necesidad de maniobras de reanimación.  (Información extraída de Wikipedia)

*Catatonia
La catatonia puede producirse como consecuencia de diversas enfermedades del sistema nervioso central (tumores, accidentes cerebrovasculares, encefalitis, traumatismos, síndrome de abstinencia del alcohol, síndrome de Wernicke-Korsakoff, etc), como manifestación de una epilepsia y en encefalopatías de causas diversas (por enfermedades metabólicas, endocrinas, intoxicaciones, etc).
Inmovilidad física que sufre la persona cuando está en crisis catatónica. La persona se mantiene en estado vigil pero sin poder responder a los estímulos externos. Existe una desconexión con el mundo externo lo que se le suma una pérdida del movimiento voluntario pudiendo reaccionar ante ciertos estímuloscomo cuando el médico hace movimientos con el cuerpo del paciente y quedan en esta posición.
(Información extraída de Wikipedia)

*Queloide
Los queloides son lesiones de la piel formadas por crecimientos exagerados del tejido cicatricial en el sitio de una lesión cutánea que puede ser producida por incisiones quirúrgicas, heridas traumáticas, sitios de vacunación, quemaduras, varicela, acné, radiación, piercings o incluso pequeñas lesiones o raspaduras. Al contrario que otras cicatrices hipertróficas, la mayoría de los queloides no se aplanan ni se hacen menos visibles con los años. La diferencia entre una cicatriz hipertrófica y un queloide reside en la capacidad del queloide de extenderse en superficie, mientras que las cicatrices hipertróficas se extienden en grosor, sin superar los límites de la lesión originaria. Los queloides extensos pueden limitar la movilidad de las manos, pies o extremidades, además de causar problemas estéticos. (Información extraída de Wikipedia)

*Abortos de repetición
El abortode repetición (AR) se define como la pérdida de tres o más gestaciones consecutivas antes de la semana 20 de gestación. Ante un aborto de repetición de etiología genética son alternativas válidas: esperar una nueva gestación espontánea con posibilidad de diagnóstico prenatal, realizar estudios cromosómicos en los espermatozoides, efectuardiagnóstico genético preimplantacional o recurrir al cambio de gametos.  (Información extraída de Sociedad Española de Fertilidad http://nuevo.sefertilidad.com/recomendaciones/7.pdf )

*Anexetomía
Es una intervención quirúrgica que implica la extirpación de los anexos uterinos (trompa de Falopio, ovarios, etc.). Los motivos para tener que recurrir a esta operación pueden ser: miomas uterinos, cáncer, hemorragias abundantes, prolapsos, endometriosis grave, inflamaciones, etc. (Información extraída de Todo papás http://www.todopapas.com/diccionario/ginecologia/anexectomia-625)

*Teratoma
Un teratoma es un tumor ovárico de origen embrionario. El término teratoma procede del griego tumor monstruoso. El diagnóstico definitivo de un teratoma se basa en su histología, un teratoma es un tumor  con componentes de órganos que provienen de derivados normales de las tres capas germinativas (endodermo,mesodermo, ectodermo). Raramente, pueden no ser de alguna de esas tres capas la identificación. Los teratomas pueden contener pelo, diente, hueso.  (información extraída de Centro Integral de Medicina Humanahttp://www.cirh.com.mx/laparoscopia_teratoma.html)

Este síndrome es considerado como      una de las  7000 enfermedades denominadas como “raras”, por ello es fundamental la difusión remarcando la verdadera gravedad que puede llegar a suponer para quienes la padecemos.
El desconocimiento por parte de la Sociedad y del colectivo médico es algo que hace aún más duro el día a día para las personas que la “sufrimos”.
Soy realista y consciente de que existen enfermedades mucho peores que ésta; pero eso no nos quita el derecho a quienes la padecemos, a poder llevar una vida digna.
POR EL VERDADERO RECONOCIMIENTO DEL SÍNDROME DE EHLERS DANLOS
Ayúdame a difundir.
GRACIAS Berta M.B.

Página "Nací con Síndrome de Ehlers Danlos": https://www.facebook.com/pages/Nac%C3%AD-con-S%C3%ADndrome-de-Ehlers-Danlos/162467723765081

DISRITMIA CEREBRAL EN MI INFANCIA

Aunque no se ve con claridad pues es un documento del año 1968, cuando yo tenía tan sólo 3 añitos, aquí comparto uno de los pocos informes que he logrado conservar de mi historial pediátrico, donde se comunica que padezco una disritmia cerebral, algo muy raro en personas de tan escasa edad. Aprovecho para aconsejar a todas las madres con hijos / as que padezcan este síndrome para que pidan informes de todo a sus doctores y que los guarden por si en un futuro les puede hacer falta. 

¿Qué significa la palabra disritmia?
Se trata de un signo que se puede percibir a través de un Electroencefalograma (EEG), es un indicador de descarga eléctrica en el cerebro, fuera del ritmo normal.Es un termino que en la actualidad esta en desuso. Se refiere a una alteración del grafo-elemento en el electroencefalograma (EEG) esperado para un paciente que se lo considera sano.
¿Qué pasa si un EEG muestra una disritmia cerebral?
El término disritmia fue muy utilizado el la década del 60 y se lo asociaba a los trastornos de la conducta.
Antiguamente, un paciente al que se le detectaba una disritmia cerebral, era medicado por creerse que padecía de epilepsia; sin embargo, tras años de investigación en el campo de la neurología y la psiquiatría, se ha descubierto lo erróneo de este concepto, dado que el ritmo cerebral normal puede variar por muchas razones, incluso fisiológicas.
Según los especialistas,  la disritmia puede aparecer como un punto a tener en cuenta para continuar observando a un paciente, pero en sí misma no indica nada, y sin embargo puede obedecer a diferentes factores. En una fase de la adolescencia, puede aparecer un EEG con una disritmia cerebral propia de la edad del desarrollo y más tarde ésta puede desaparecer. Hay algunas disritmias que aparecen por pasados traumatismos o accidentes craneanos, o también se puede percibir una disritmia en un paciente con diabetes. Lo más adecuado es tener en cuenta este indicador como un antecedente y conjugarlo con un todo que serían las manifestaciones clínicas del paciente, su estado general y su historial, recién allí se puede arribar a un diagnóstico médico.
¿Qué puede causar disritmia?
Los estudios poblacionales de estas últimas décadas demostraron que una disritmia detectada en un EEG no tiene ninguna significación clínica, ya que el ritmo cerebral normal puede variar  por muchas razones, incluso fisiológicas. Por ejemplo, se pueden encontrar variables en el ritmo sólo por una simple causa: no dormir adecuadamente.
Si se toma el caso de lo que sucede con un electrocardiograma (ECG), a veces muestra un dibujo determinado que no es el esperado, y se podría inferir que la persona tiene una disritmia cardíaca, sin embargo, cuando se observa una alteración del ritmo cardiaco se la define según los parámetros existentes en las diferentes arritmias que se conocen.
Algo similar ocurre con el electroencefalograma, que un paciente tenga un ritmo no esperado (disritmia) no significa que sea patológico ni potencialmente patológico.
¿Se relaciona con la epilepsia?
La epilepsia es una enfermedad clínica que puede acompañarse de un EEG patológico y no al revés. En un concepto generalista, una descarga o aritmia en el EEG en un caso de epilepsia, no es mas que una alteración del ritmo, pero al igual que en el ECG, las características de esa alteración del ritmo cerebral, deben estar en concordancia con los hallazgos clínicos  esperados.
Hay personas que presentan en algún momento un EEG con un ritmo cerebral no típico, pero que no manifiestan ningún síntoma neurológico ni psiquiátrico, y sí puede suceder que un paciente tenga alguna patología neurológica o psiquiátrica con un electroencefalograma normal.


Fuentes consultadas:
Carlos T. Margot, Psiquiatra Consultor, Miembro de la Asociación Argentina de Psiquiatría.
Daniel J. Muñoz, Dr. en Neurología, Miembro Titular de la Sociedad Neurológica Argentina.

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POR KEVIN. QUE SU MARCHA NO QUEDE EN EL OLVIDO.

DIRIGIDO A LOS Y LAS PROFESIONALES DE LA SALUD: ¿Qué tenemos que hacer para que Ustedes tomen en cuenta de una vez la gravedad de estos síndromes? ¿Cuántas personas tienen que fallecer? Kevin era un joven lleno de vida, nació con Síndrome de Marfan. Ese síndrome le ha partido la vida, se lo ha llevado para siempre. Por favor ENTERENSE DE UNA VEZ: El síndrome de EHLERS DANLOS y el síndrome de MARFAN, pueden causar la muerte de quienes lo padecemos. 
NO ES PARA TOMARSELO A LA LIGERA. ¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡POR FAVOR!!!!!!!!!!!!!!!!!!! 
GRACIAS. 

HASTA SIEMPRE KEVIN.  ♥

No me estancaré...

NUNCA

Escribí esto ayer por la noche en un momento de bajón, no tenía pensado publicarlo,  pero a raíz de un nuevo “desprecio” hacía mi persona recibido hoy mismo, pues he decidido publicarlo. Pido disculpas anticipadas si a alguna de mis amistades o personas de buena fe seguidoras de mi blog, les perturba este mal rollo. Pero ya no puedo callar más.

Tengo 48 años. Siempre he sido una persona muy cariñosa. Imagino que se debe al hecho de que desde que tenía 6 meses mi vida ha sido un sinfín de hospitales y médicos.  Ahí estaban siempre mis padres (mi madre aun sigue a mi lado, mi padre falleció en 1992), dándome todo su amor.  Ese amor tan grande en momentos tan duros que he vivido me ha convertido en una persona que necesita también compartir amor. Quizás pueda parecer cursi, pedante o qué se yo. Pero así soy, se me crea o no. Quien me conoce sabe que no miento. Aún y así fuera del entorno de mis padres me he sentido siempre incomprendida. Y no, no era una niña mimada, nada de eso. Era una niña enferma que necesitaba mucho amor. Amor que mis padres me dieron incondicionalmente.   Y como persona que recibe tanto amor he sentido y siento la necesidad de transmitirlo. Mi vida ha sido dura. Sufrí acoso escolar por ser diferente al resto de mis compañeros y compañeras. He sufrido burlas, insultos, hasta agresiones físicas, por el mero hecho de ser diferente. Diferente porque nací con Síndrome de Ehlers Danlos (SED). Y eso lo he vivido y nadie me lo puede negar. Así nací , así crecí y así vivo.  Pero hoy, me siento orgullosa, aunque reconozco que no está bien que yo lo diga, de todo lo que estoy haciendo, en gran parte de manera anónima (aparte de las redes sociales e internet) por la difusión de este Síndrome.   Creé una página en facebook hace casi 3 años como válvula de escape para contar mis vivencias de manera anónima, como un diario. Y cual no fue mi sorpresa cuando de pronto empezó a unirse gente. Personas de España, Latinoamérica y otros continentes,  que se sentían identificadas con lo que yo expresaba.  Desde entonces  he conocido a cientos de personas con SED de muchos países. He creado grupos en facebook  de Chile, Perú, México, Costa Rica etc,  para que se conozcan entre ellos y se ayuden y no para ponerme medallas como dicen las de la Asociación.  Sigo recibiendo críticas,  ataques y menosprecio de ciertas personas vinculadas de uno u otro modo a esa Asociación de España del SED, simplemente por el hecho de que  me hice socia y gran amiga de la Presidenta, pues vivimos muy cerca, se me propuso ser la Presidenta, no acepté por mi estado de salud, entonces fui la Secretaria General y  por diversos desacuerdos decidí abandonar dicha asociación. Eso es todo lo que pasó. No hay nada más. He sido y soy injuriada, machacada y menospreciada por personas de esa asociación (tengo pruebas de todo guardadas en una copia de seguridad Y NO SON PARANOIAS) Y hoy cuatro años después, no me canso de rogarles que me dejen en paz. Que sigan su camino y se olviden de mí.  Que todos los caminos son buenos para difundir el SED. Que no somos rivales.  Pero no hay manera.  Siguen y siguen ahí mirando con lupa todo lo que hago.   Pues yo seguiré dando amor a todas las personas con SED que me busquen y me encuentren.  Seguiré dando amor, apoyo, ánimos y mi más sincera amistad a todas aquellas personas que lo necesiten.  Porque en mi vida sólo tengo un objetivo: luchar por LA DIFUSIÓN Y EL VERDADERO RECONOCIMIENTO DEL SÍNDROME DE EHLERS DANLOS  y ayudar a cualquier persona que haya nacido con este síndrome a que no se sienta sola, incomprendida, triste, bicho raro, como yo me he sentido desde mi más tierna infancia.

Mi objetivo en esta vida es que mañana, cuando yo ya no esté,  no haya ningún niño o niña con SED que pasé por lo que yo pasé.  Mi lucha es conseguir un FUTURO MEJOR para las personas con SÍNDROME DE EHLERS DANLOS. Y ruego desde aquí A ESAS PERSONITAS VINCULADAS A LA TAL  ASOCIACION, DE UNO Y OTRO MODO: DEJADME EN PAZ DE UNA VEZ OS LO SUPLICO, SON YA CUATRO AÑOS SUFRIENDOOS Y YA NO PUEDO MAS. Pero aunque ya no puedo más con vuestra paranoia, porque si alguien tiene paranoia no soy yo precisamente (insisto, tengo pruebas de vuestro acoso, de vuestros perfiles falsos en diversas redes sociales y en youtube, porque hice copias de todo),  que sepáis que voy a seguir aquí hasta el día que me vaya de este mundo,  luchando por la DIFUSION Y EL VERDADERO RECONOCIMIENTO DEL SINDROME DE EHLERS DANLOS.  No vais a poder conmigo. Soy una persona pacífica y no vais a conseguir hundirme.  Por mis padres, por mi esposo,  por todas las personas que me quieren y me apoyan, por los bebés que el SED me robó, por mi carrera universitaria que el SED me robo, por tantos y tantos sueños que el SED me robó y me robará, por todas esas personas con SED que confían en mí y sobre todo por todo lo que llevo sufriendo desde que NACÍ CON SÍNDROME DE EHLERS DANLOS.

 No sois más que un mosquito que se aplasta con la mano cuando te pica.

Que os quede bien claro de una vez y por todas: No me vais a hundir. ¡¡¡¡NUNCA!!!!

Berta Martínez Boronat (dando la cara y con la verdad por delante)
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