S í n d r o m e d e E h l e r s D a n l o s ( S E D ) P a r a s u D i f u s i ó n y s u V e r d a d e r o R e c o n o c i m i e n t o B . M . B . :
Actualmente (2012) sigue en vigor la clasificación realizada
por Villefranche en el año 1997, que caracteriza el SED en seis tipos que son
los siguientes:
////Artículo propiedad de Universo Médico
Escrito por el Dr. José de Jesús Pérez Verano
Médico Cirujano y Partero C.P. 105076
Existen varios tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos:
- Tipo Clásico Es
el tipo más frecuente. Presentan hiperextensibilidad de la piel e
hipermovilidad de articulaciones. Su piel es suave, pueden presentar
pseudotumores en regiones de presión como los codos (llamados moluscoides por
su consistencia) asociados a cicatrices. Retraso en el desarrollo motor.
Facilidad para presentar equimosis. Pueden presentar hernias, prolapso rectal.
- Tipo Hiperlaxitud Afecta
mayormente la hipermovilidad de todas las articulaciones, pueden presentar
luxaciones, dolor en articulaciones crónico. Afección variable de la piel,
siendo suave e hiperextensible, de tacto “como el terciopelo”.
- Tipo Vascular La
piel es transparente y fina, presentan gran fragilidad y roturas de vasos
sanguíneos, equimosis muy extensas. Puede haber roturas de vísceras internas
por fragilidad. Pérdida de grasa y tejido subcutáneo en manos y pies.
- Tipo Cifoescoliosis Este
tipo se hereda, a diferencia del resto, por herencia autosómica recesiva
(Afecta a hombres y mujeres por igual. Los padres resultan portadores sin
manifestar el rasgo físico. De tal modo, al unirse las dos copias alteradas, se
manifiesta el síndrome). Presentan hipermovilidad articular, muy bajo tono
muscular al nacer, escoliosis progresiva. Existe fragilidad de los ojos,
pudiendo llegar a rotura del globo ocular. Se presenta osteopenia considerable.
- Tipo Artrocalasia Severa
hipermovilidad de articulaciones, con luxaciones recurrentes. Presentan
luxación congénita de cadera. En menor grado afección de piel y vasos
sanguíneos, escoliosis, osteopenia leve.
- Tipo Dermatosparaxis Se
hereda de forma autosómica recesiva. Presentan fragilidad severa de la piel,
con piel excesiva y redundante de textura suave y pastosa. Facilidad para
equimosis. Hernias amplias.
Otros Existen otras
variantes descritas, aunque con muy pocos casos reportados, que responden a
herencia ligada al cromosoma X. este tipo de herencia se presenta en todas las
hijas de padre portador, y en el 50% de los hijos de madre portadora.////
Para ampliar esta información con más detalle y a pesar de
que quede mucho por investigar se saben, según datos extraídos de ***Asedh,
algunas de las causas y como diagnosticarlo.:
*** -Tipo clásico
En varias, pero no en todas las familias que tienen miembros
afectados por SED tipo Clásico, se han detectado anomalías en la movilidad
electroforética de las cadenas proa1 (V) y/o proa2 (V) del colágeno tipo V.
- Tipo hiperlaxitud
Un pequeño grupo de personas con SED tipo hiperlaxitud
parecen tener defectos en el gen de la tenascina X (TNXB). Asimismo
recientemente, en 13 personas, con este tipo del SED se ha descubierto un
defecto en el gen COL5A3. Los especialistas coinciden en que estos hallazgos
necesitan más estudios.
-Tipo vascular
El SED tipo Vascular está causado por defectos en la
estructura de la cadena proa1 del colágeno tipo III que codifica el gen COL3A1.
Este defecto se puede investigar mediante una biopsia de piel.
-Tipo cifoescoliosis
Este tipo de SED es el resultado de una deficiencia en lisil
hidroxilasa (PLOD), que es una enzima modificadora del colágeno. Un análisis de
orina puede ser suficiente para saber si existe esta deficiencia. De todas
formas, también se han identificado familias con lisil hidroxilasa normal, pero
que padecen SED tipo Cifoescoliosis aunque las formas suelen ser menos severas.
-Tipo atrocalasia
El tipo Artrocalasia de SED está causado por mutaciones que
conducen a un proceso deficiente del final amino-terminal de las cadenas proa1
(I) [tipo A] o proa2 (I) [tipo B] del colágeno tipo I.
-Tipo dermatosparaxis
Está causado por una deficiencia del procolágeno I
N-terminal peptidasa. Esta deficiencia también se puede investigar mediante una
biopsia de piel.***
Como he indicado en el apartado “Qué es”, uno de los métodos de diagnóstico es el
Criterio de Brighton, del cual me parece necesario entrar en detalle. Por este
motivo aconsejo consultar toda la información difundida por el Doctor Bravo.
Nací con Síndrome de Ehlers Danlos. No soy una persona
experta en este síndrome. Puedo explicar mi experiencia y dar datos sobre el
SED que pueda ir recopilando a través de mi propia vivencia con la enfermedad y
mediante libros o internet. Mis "patologías" a causa del SED,
desgraciadamente son varias y van en aumento. Mi intención no es otra que dar
apoyo moral a cualquier persona afectada por este mismo síndrome, y al mismo
tiempo difundir su existencia para que la Sociedad y el Mundo de la Medicina se
impliquen un poquito más en el reconocimiento y la investigacion del SED. A
simple vista "casi" no se me nota nada y eso, lejos de ser un alivio,
complica aún más mi lucha diaria por el reconocimiento del Síndrome de Ehlers
Danlos.
B.M.B
B.M.B