Clasificación y diagnóstico del Síndrome de Ehlers Danlos

Escrito compartido textualmente de mi recién creada pequeña web:
S í n d r o m e d e E h l e r s D a n l o s ( S E D ) P a r a s u D i f u s i ó n y s u V e r d a d e r o R e c o n o c i m i e n t o B . M . B . :

Actualmente (2012) sigue en vigor la clasificación realizada por Villefranche en el año 1997, que caracteriza el SED en seis tipos que son los siguientes:

////Artículo propiedad de Universo Médico

Escrito por el Dr. José de Jesús Pérez Verano

Médico Cirujano y Partero C.P. 105076

Existen varios tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos:

- Tipo Clásico     Es el tipo más frecuente. Presentan hiperextensibilidad de la piel e hipermovilidad de articulaciones. Su piel es suave, pueden presentar pseudotumores en regiones de presión como los codos (llamados moluscoides por su consistencia) asociados a cicatrices. Retraso en el desarrollo motor. Facilidad para presentar equimosis. Pueden presentar hernias, prolapso rectal.

- Tipo Hiperlaxitud          Afecta mayormente la hipermovilidad de todas las articulaciones, pueden presentar luxaciones, dolor en articulaciones crónico. Afección variable de la piel, siendo suave e hiperextensible, de tacto “como el terciopelo”.

- Tipo Vascular  La piel es transparente y fina, presentan gran fragilidad y roturas de vasos sanguíneos, equimosis muy extensas. Puede haber roturas de vísceras internas por fragilidad. Pérdida de grasa y tejido subcutáneo en manos y pies.

- Tipo Cifoescoliosis        Este tipo se hereda, a diferencia del resto, por herencia autosómica recesiva (Afecta a hombres y mujeres por igual. Los padres resultan portadores sin manifestar el rasgo físico. De tal modo, al unirse las dos copias alteradas, se manifiesta el síndrome). Presentan hipermovilidad articular, muy bajo tono muscular al nacer, escoliosis progresiva. Existe fragilidad de los ojos, pudiendo llegar a rotura del globo ocular. Se presenta osteopenia considerable.

- Tipo Artrocalasia           Severa hipermovilidad de articulaciones, con luxaciones recurrentes. Presentan luxación congénita de cadera. En menor grado afección de piel y vasos sanguíneos, escoliosis, osteopenia leve.

- Tipo Dermatosparaxis     Se hereda de forma autosómica recesiva. Presentan fragilidad severa de la piel, con piel excesiva y redundante de textura suave y pastosa. Facilidad para equimosis. Hernias amplias.

Otros    Existen otras variantes descritas, aunque con muy pocos casos reportados, que responden a herencia ligada al cromosoma X. este tipo de herencia se presenta en todas las hijas de padre portador, y en el 50% de los hijos de madre portadora.////

Para ampliar esta información con más detalle y a pesar de que quede mucho por investigar se saben, según datos extraídos de ***Asedh, algunas de las causas y como diagnosticarlo.:

*** -Tipo clásico

En varias, pero no en todas las familias que tienen miembros afectados por SED tipo Clásico, se han detectado anomalías en la movilidad electroforética de las cadenas proa1 (V) y/o proa2 (V) del colágeno tipo V.

- Tipo hiperlaxitud

Un pequeño grupo de personas con SED tipo hiperlaxitud parecen tener defectos en el gen de la tenascina X (TNXB). Asimismo recientemente, en 13 personas, con este tipo del SED se ha descubierto un defecto en el gen COL5A3. Los especialistas coinciden en que estos hallazgos necesitan más estudios.

-Tipo vascular

El SED tipo Vascular está causado por defectos en la estructura de la cadena proa1 del colágeno tipo III que codifica el gen COL3A1. Este defecto se puede investigar mediante una biopsia de piel.

-Tipo cifoescoliosis

Este tipo de SED es el resultado de una deficiencia en lisil hidroxilasa (PLOD), que es una enzima modificadora del colágeno. Un análisis de orina puede ser suficiente para saber si existe esta deficiencia. De todas formas, también se han identificado familias con lisil hidroxilasa normal, pero que padecen SED tipo Cifoescoliosis aunque las formas suelen ser menos severas.

-Tipo atrocalasia

El tipo Artrocalasia de SED está causado por mutaciones que conducen a un proceso deficiente del final amino-terminal de las cadenas proa1 (I) [tipo A] o proa2 (I) [tipo B] del colágeno tipo I.

-Tipo dermatosparaxis

Está causado por una deficiencia del procolágeno I N-terminal peptidasa. Esta deficiencia también se puede investigar mediante una biopsia de piel.***

Como he indicado en el apartado “Qué es”,  uno de los métodos de diagnóstico es el Criterio de Brighton, del cual me parece necesario entrar en detalle. Por este motivo aconsejo consultar toda la información difundida por el Doctor Bravo.    
                               

Nací con Síndrome de Ehlers Danlos. No soy una persona experta en este síndrome. Puedo explicar mi experiencia y dar datos sobre el SED que pueda ir recopilando a través de mi propia vivencia con la enfermedad y mediante libros o internet. Mis "patologías" a causa del SED, desgraciadamente son varias y van en aumento. Mi intención no es otra que dar apoyo moral a cualquier persona afectada por este mismo síndrome, y al mismo tiempo difundir su existencia para que la Sociedad y el Mundo de la Medicina se impliquen un poquito más en el reconocimiento y la investigacion del SED. A simple vista "casi" no se me nota nada y eso, lejos de ser un alivio, complica aún más mi lucha diaria por el reconocimiento del Síndrome de Ehlers Danlos. 
B.M.B